重庆确诊首例野生型淀粉人 全国患者不足50例
重庆确诊首例野生型淀粉人 全国患者不足50例
时间：2023-04-07 08:34
来源：光明网
6日，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。
罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。
编辑：李晓静
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